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L’Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l’Inspection générale de l’éducation, du sport et de la recherche (IGÉSR) publient un rapport conjoint consacré à l’évaluation du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) et aux perspectives d’un futur plan national. Réalisés à la demande des ministres chargés de la santé et de la recherche, ces travaux s’appuient sur plus de 80 auditions, l’analyse des résultats du plan et une réflexion prospective conduite par des personnalités qualifiées.

Des acquis structurants, un déploiement encore inégal

Le rapport souligne que le PFMG2025 a permis à la France de franchir une étape majeure dans l’intégration de la médecine génomique au système de santé. Deux plateformes nationales de séquençage, AURAGEN et SeqOIA, couvrent désormais l’ensemble du territoire. Plus de 58 000 prescriptions ont été réalisées et plus de 44 000 comptes rendus destinés aux prescripteurs, offrant à des milliers de patients atteints de maladies rares ou de cancers un accès à des examens jusqu’alors difficilement accessibles. Ces avancées ont amélioré l’accès au diagnostic et renforcé la place de la France dans les initiatives européennes.

Les inspections dressent toutefois un bilan contrasté. Si les résultats sont jugés substantiels dans les maladies rares et l’oncogénétique, la montée en charge demeure insuffisante en cancérologie. Le rapport identifie plusieurs facteurs limitants : 

• pénurie de professionnels qualifiés pour l’interprétation des données génomiques ;
• retards du Collecteur Analyseur de Données (CAD) ;
• gouvernance insuffisamment structurée ;
• absence de véritable filière industrielle nationale dans le domaine de la génomique et de l’intelligence artificielle appliquée à la santé.

Consolider le dispositif et préparer son élargissement

Au regard de ces constats, la mission considère qu’il serait prématuré de disperser les actions de médecine génomique dans les différents plans sectoriels existants. Elle recommande au contraire le lancement d’un deuxième Plan France Médecine Génomique, articulé avec les plans cancer et maladies rares, couvrant la période 2027-2036, doté d’une gouvernance renforcée et d’une évaluation indépendante à cinq ans. Il recommande de développer les capacités d’interprétation, notamment par la formation et la création d’un statut d’interprétateur scientifique en génomique humaine, et de rendre prioritaires les services du CAD destinés aux soins, tout en sécurisant son financement, de consolider les infrastructures nationales dont les processus doivent être unifiés, renforcer la recherche, développer les compétences, et de préparer l’extension progressive de nouvelles indications.

À ce titre, le rapport met également en avant plusieurs enjeux stratégiques pour la prochaine décennie : 

• développement de la génomique prénatale ;
• intégration des technologies multi-omiques ;
• mobilisation de l’intelligence artificielle pour améliorer le diagnostic et la réanalyse des données ;
• participation aux grands projets européens de partage de données génomiques ;
• renforcement de la souveraineté scientifique et numérique de la France.

Au-delà de l’évaluation d’une politique publique innovante, ce rapport ouvre ainsi une réflexion plus large sur la transformation progressive de notre système de santé vers une médecine de précision, plus prédictive, personnalisée et fondée sur l’exploitation raisonnée des données génomiques au bénéfice des patients.